La piccola Indi soffre della sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Con questo nome viene indicato un gruppo di varie malattie genetiche che causano tutte una significativa diminuzione del Dna mitocondriale all’interno delle cellule.

I mitocondri sono speciali organuli contenuti all’interno delle nostre cellule che servono da centrale per la produzione di energia. Il Dna contenuto al loro interno – e per questo denominato Dna mitocondriale – serve a produrre le proteine necessarie per il loro corretto funzionamento. Se il Dna mitocondriale è “scarso”, alcune delle proteine dei mitocondri non vengono prodotte, e quindi i mitocondri stessi funzionano male e non riescono a fornire la quantità sufficiente di energia alle cellule, che cominciano a soffrire e in molti casi a morire.

Esistono varie forme di sindrome da deplezione del Dna mitocondriale che possono colpire in varia combinazione le fibre muscolari, le cellule del fegato, le cellule intestinali e i neuroni del cervello. Queste malattie sono sempre gravissime e fatali, e i soggetti affetti in genere muoiono nei primissimi mesi di vita. Solo in rarissimi casi gli individui colpiti dalla forma più lieve della malattia – che interessa solo le cellule dell’intestino o del fegato – possono sopravvivere fino all’infanzia o alla prima adolescenza, ma con gravi deficit motori e mentali.

La forma grave

Purtroppo per lei, la piccola Indi è affetta da una delle forme più severe della sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, quella che colpisce contemporaneamente le cellule dell’intestino e i neuroni del cervello, contro la quale non esiste cura. Già durante la gravidanza, le ecografie avevano rivelato gravi difetti di sviluppo e i medici avevano consigliato ai genitori di abortire, ma loro si erano rifiutati di farlo.

Quando è nata, il 24 febbraio 2023, Indi non respirava, era cianotica, una enorme quantità di liquor si era accumulata all’interno del suo cranio comprimendo il suo cervello atrofico. Poco dopo il parto, Indi ha smesso di respirare ed è stato necessario rianimarla e attaccarla a un macchinario per la ventilazione artificiale.

Indi da allora non respira da sola. Qualche ora dopo ha iniziato ad avere crisi epilettiche, provocate dai danni che ha sofferto la sua corteccia cerebrale, compressa dal liquido in eccesso. A quel punto i medici sono stati costretti a intervenire: hanno dovuto aprire un buco nella sua testa per lasciare defluire il liquor in eccesso.

Movimenti automatici

Se sopravviverà, a Indi dovrà esser lasciata per sempre questa apertura nel cranio. Qualche giorno dopo, i medici hanno tentato di nutrire la neonata con un po’ di latte, ma si sono accorti che non riusciva a deglutire, perché aveva l’intestino malformato e otturato, per cui sono stati costretti a operarla e a tagliarle un pezzo di intestino, così adesso e per il resto della sua vita Indi dovrà essere nutrita con un sondino che attraverso il naso le fa arrivare il cibo nello stomaco.

I suoi genitori sono convinti che lei risponda agli stimoli, si volti a guardare la mamma che le parla, ma i suoi – purtroppo – sono solo movimenti automatici e riflessi di orientamento guidati dalle parti più antiche del cervello.

In pratica Indi non può respirare da sola, non può mangiare da sola, molto probabilmente non ha una attività cerebrale e mai la potrà avere, perciò non è cosciente e, per sua fortuna, probabilmente non riesce neanche a provare dolore.

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